De Ice Bucket Challenge was de moeite waard
Autor: Janine Moorees
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In 2014 hebben prominenten, minder prominenten en normale stervelingen zich in het kader van de Ice Bucket Challenge met ijswater overgoten, om donaties voor het onderzoek naar de zenuwaandoening ALS in te zamelen.
De onderzoekers berichtten over een eerste succes, er werd een belangrijk gen ontdekt.
Terugblik
In de zomer van 2014 dook als uit het niets een nieuwe trend op. Overal kwamen video’s vandaan van mensen, bekende en onbekende, die zich met ijswater overgoten of zich lieten overgieten. Vervolgens daagden ze vrienden en kennissen uit om hun voorbeeld te volgen. Natuurlijk was het voor de deelnemers enorm leuk om te doen. Maar het ging niet om amusement. De bedoeling was hoofdzakelijk om de ziekte Amyotrofe laterale sclerose ALS onder de aandacht te brengen en om donaties voor onderzoek naar deze zenuwaandoening in te zamelen
-Ook M. Zuckerberg doet in 2014 mee-
Het was schijnbaar de moeite waard, want zoals onderzoekers bekend maakten, werd bij een, door het gedoneerde geld gefinancierde, project een nieuw gen ontdekt, die zoals het schijnt naar het ontstaan van de ziekte leidt. Het draagt de naam C21 orf2.
Doorbraak
Hoewel het gen maar met een deel van de ALS-gevallen in verband wordt gebracht, gaat het mogelijk om een doorbraak bij de strijd tegen de ziekte, want door de ontdekking van dit gen kan er een nieuw soort gentherapie ontwikkeld worden.
De resultaten van de onderzoekers van “Project MinE” werden in het vaktijdschrift Nature Genetics gepubliceerd. Ze laten daarin 6 genetische gebieden zien waarin genetische variaties het risico kunnen verhogen om ALS te krijgen. Drie daarvan waren al eerder bekend. Een nieuw gebied includeert het gen C21 orf2, het kan vermoedelijk zeldzame mutaties bevatten, die het risico op ALS vergroten.
Werelwijd 200.000 patiënten
Door de bij de, door Bernard Muller en Robbert Jan Stuits in het leven geroepen Ice Bucket Challenge, ingezamelde donaties, werd het project “Project MinE” gefinancierd. De gegevens van meer dan 15.000 patiënten met ALS werden verzameld. Doel van het project is de genetische oorzaken van ALS te vinden. Wereldwijd leven meert dan 200.000 mensen met ALS.
Bronnen:
http://www.augsburger-allgemeine.de/
http://www.aerztliches-journal.de/
Vertaling: Petra, mimikama.nl
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