Videocheck: Werd er een cycloop geboren?

We kregen meerdere aanvragen over een video. Te zien is een pasgeboren meisje met een groot oog met 2 pupillen, maar in een grote oogkas op het voorhoofd. Een neus is niet te herkennen.

We zullen de video niet in het artikel zetten, we verwijzen slechts naar de link en de vindplaats op Facebook: facebook.com. De video is geen fake, je ziet een klein meisje met humane cyclopia.

Het gaat hier over cyclopia bij mensen. Cyclopia is een zeldzame afwijking, waarbij de ogen in een orbita (oogkas) gegroeid zijn. Daarbij is er een zeer ernstige hersenabnormaliteit, die niet met het leven verenigbaar is. De kinderen sterven soms voor de geboorte, maar worden echter meestal levend geboren (60%). Ook zijn 60% van de betroffen kinderen meisjes.

Cyclopia ontstaat door een chromosomenafwijking, bij 30% van de kinderen is er een Trisomie 13. Deze trisomie wordt ook wel het syndroom van Patau genoemd. Bijna op de 10.000 pasgeborenen wordt met trisomie 13 (het syndroom van Patau) geboren en het is daarmee, na trisomie 21 en trisomie 18, de meest voorkomende trisomie bij mensen. Ook schadelijke factoren tijdens de zwangerschap, zoals alcohol, bepaalde stofwisselingsziektes of teratogene medicijnen kunnen tot deze afwijking leiden.

Bijna 1 op de 100.000 pasgeborenen heeft cyclopia

De oorzaak ligt bij een storing in de ontwikkeling van de zogenaamde neurale buis. Hieruit ontstaan de hersenen, het ruggenmerg en de ogen. Door een slechte afsluiting van de neurale buis kunnen de ogen niet volledig gescheiden blijven en daardoor kan de neus niet naar beneden zakken en wordt vaak als slurfachtige aanhang, genaamd proboscis, op het voorhoofd gevonden. De kinderen lijden vaak nog aan andere ernstige afwijkingen van het hoofd en/of andere organen.

Omdat je door de cyclopia een indicatie kunt krijgen voor het afbreken van de zwangerschap, worden deze kinderen in de westerse wereld vaak niet voldragen. De levensverwachting bedraagt in de regel een week. Deze afwijking komt bij alle zoogdieren voor en is veel beschreven bij koeien en schapen.

En de Video?

Over dit meisje is te zeggen, dat haar afwijkingen door een arts alleen gedocumenteerd zijn en dat ze inmiddels is gestorven. Ze werd blijkbaar op de Filipijnen geboren.

Genezing of voorzorgsmaatregelen zijn er niet.

Bronnen:

• . M. Orioli, E. Amar, M. K. Bakker, E. Bermejo-Sánchez, F. Bianchi, M. A. Canfield, M. Clementi, A. Correa, M. Csáky-Szunyogh, M. L. Feldkamp, D. Landau, E. Leoncini, Z. Li, R. B. Lowry, P. Mastroiacovo, M. Morgan, O. M. Mutchinick, A. Rissmann, A. Ritvanen, G. Scarano, E. Szabova, E. E. Castilla: Cyclopia: an epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. Band 157C, Nummer 4, November 2011, S. 344–357, ISSN 1552-4876. doi:10.1002/ajmg.c.30323. PMID 22006661. (Review).
• Haag, P., Hanhart, N., Müller, M.: Gynäkologie und Urologie. Für Studium und Praxis 2014/15. Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach 2014
• Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. 266. Auflage, De Gruyter, Berlin 2014
• Sitzmann, F.C.: Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
• Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, E.: Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
• Wessel, L., Roos, R., Kerbl, R.: Checkliste Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2011

Vertaling: Petra, mimikama.nl